Forschung & Fortschritt

Stay informed about the latest research developments and scientific discoveries related to TANC2.

Scientists worldwide are studying TANC2 to better understand how changes in this gene affect brain development and function. This research is crucial for developing targeted therapies.

Dr. Iffland has currently launched the largest patient study of TANC2 in the world. The purpose of this study is to determine how TANC2 mutations that cause epilepsy, autism, and intellectual disability, among other medical conditions, impact the ability of cells to function properly.

Understanding how mutations impact cells

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Das TANC2-Protein fungiert als Gerüst in der postsynaptischen Dichte (PSD) von erregenden Neuronen und organisiert Multi-Protein-Komplexe an glutamatergen Synapsen. Es ist essentiell für die Dendritenbildung, synaptische Plastizität und die ordnungsgemäße Kommunikation der Gehirnzellen. Obwohl TANC2 hauptsächlich im Gehirn exprimiert wird, findet es sich auch in anderen Geweben wie Herz, Niere und Leber, wo seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden. Laut der Alliance of Genome Resources wird vorhergesagt, dass TANC2 verschiedene molekulare Funktionen ermöglicht, einschließlich Proteinbindung, und möglicherweise an der Regulierung der synaptischen Übertragung und neuronalen Entwicklung beteiligt ist. Klinische Studien haben starke Verbindungen zwischen TANC2-Varianten und neurologischen Entwicklungsstörungen etabliert, was es zu einem kritischen Gen für das Verständnis von Gehirnfunktion und -entwicklung macht.