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Engagiert für die Unterstützung von Familien und die Förderung der Forschung zu TANC2-bedingten Störungen.

TANC2 (Tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil domain-containing protein 2) ist ein Gen, das Anweisungen zur Herstellung eines im Gehirn vorkommenden Proteins liefert. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Funktion - der Kommunikation zwischen Nervenzellen.

TANC2 (Tetratricopeptide Repeat, Ankyrin Repeat and Coiled-Coil Containing 2) ist ein Gen auf Chromosom 17q23. Es kodiert ein entscheidendes Protein, das die Verbindungen zwischen Gehirnzellen kontrolliert und eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung und -funktion spielt, sowie in anderen Teilen des menschlichen Körpers, wo es exprimiert wird. Wissenschaftler versuchen immer noch, das volle Ausmaß dessen zu verstehen, wofür dieses Gen verantwortlich ist.

Das TANC2-Protein fungiert als Gerüst in der postsynaptischen Dichte (PSD) von erregenden Neuronen und organisiert Multi-Protein-Komplexe an glutamatergen Synapsen. Es ist essentiell für die Dendritenbildung, synaptische Plastizität und die ordnungsgemäße Kommunikation der Gehirnzellen. Obwohl TANC2 hauptsächlich im Gehirn exprimiert wird, findet es sich auch in anderen Geweben wie Herz, Niere und Leber, wo seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden. Laut der Alliance of Genome Resources wird vorhergesagt, dass TANC2 verschiedene molekulare Funktionen ermöglicht, einschließlich Proteinbindung, und möglicherweise an der Regulierung der synaptischen Übertragung und neuronalen Entwicklung beteiligt ist. Klinische Studien haben starke Verbindungen zwischen TANC2-Varianten und neurologischen Entwicklungsstörungen etabliert, was es zu einem kritischen Gen für das Verständnis von Gehirnfunktion und -entwicklung macht.

TRD folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass eine Person mit einer schädigenden Variante in TANC2 wahrscheinlich Symptome haben wird. Die meisten Fälle von TRD resultieren aus spontanen (de novo) genetischen Veränderungen, die zum ersten Mal bei der betroffenen Person auftreten und nicht von den Eltern vererbt werden. TRD kann jedoch auch von einem betroffenen Elternteil vererbt werden oder als Mosaik-Mutation auftreten, bei der nur einige Zellen im Körper die Variante tragen.

While mTOR pathway dysfunction was initially hypothesized as a disease mechanism, recent research by Iffland et al. (2024) has shown that the mTOR pathway is NOT a primary mechanism in TANC2-related disorders. Current research focuses on synaptic function and neuronal connectivity.