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Dedicados a apoyar a las familias y avanzar en la investigación de los trastornos relacionados con TANC2.

TANC2 (Proteína 2 que contiene dominio de repetición tetratricopéptido, repetición de anquirina y espiral enrollada) es un gen que proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en el cerebro. Esta proteína juega un papel crucial en la función sináptica: la comunicación entre las células nerviosas.

TANC2 (Repetición Tetratricopéptido, Repetición de Anquirina y Dominio en Espiral Enrollada 2) es un gen ubicado en el cromosoma 17q23. Codifica una proteína crucial que ayuda a controlar las conexiones entre las células cerebrales, desempeñando un papel vital en el desarrollo y función del cerebro, así como en otras partes del cuerpo humano donde se expresa. Los científicos aún están tratando de entender el alcance completo de lo que este gen es responsable.

La proteína TANC2 funciona como un andamio en la densidad postsináptica (PSD) de las neuronas excitadoras, organizando complejos multiproteicos en las sinapsis glutamatérgicas. Es esencial para la formación de dendritas, la plasticidad sináptica y la comunicación adecuada de las células cerebrales. Aunque se expresa principalmente en el cerebro, TANC2 también se encuentra en otros tejidos como el corazón, riñón e hígado, donde sus funciones específicas aún se están estudiando. Según la Alliance of Genome Resources, se predice que TANC2 habilita varias funciones moleculares incluyendo la unión de proteínas y puede estar involucrada en la regulación de la transmisión sináptica y el desarrollo neuronal. Los estudios clínicos han establecido fuertes conexiones entre las variantes de TANC2 y los trastornos del neurodesarrollo, convirtiéndolo en un gen crítico para comprender la función y desarrollo del cerebro.

TRD sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cuando una persona tiene una variante dañina en TANC2, probablemente tendrá síntomas. La mayoría de los casos de TRD resultan de cambios genéticos espontáneos (de novo) que ocurren por primera vez en el individuo afectado y no se heredan de los padres. Sin embargo, TRD también puede heredarse de un padre afectado o puede ocurrir como una mutación en mosaico donde solo algunas células del cuerpo portan la variante.

While mTOR pathway dysfunction was initially hypothesized as a disease mechanism, recent research by Iffland et al. (2024) has shown that the mTOR pathway is NOT a primary mechanism in TANC2-related disorders. Current research focuses on synaptic function and neuronal connectivity.