Investigación y Progreso

Stay informed about the latest research developments and scientific discoveries related to TANC2.

Scientists worldwide are studying TANC2 to better understand how changes in this gene affect brain development and function. This research is crucial for developing targeted therapies.

Dr. Iffland has currently launched the largest patient study of TANC2 in the world. The purpose of this study is to determine how TANC2 mutations that cause epilepsy, autism, and intellectual disability, among other medical conditions, impact the ability of cells to function properly.

Understanding how mutations impact cells

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La proteína TANC2 funciona como un andamio en la densidad postsináptica (PSD) de las neuronas excitadoras, organizando complejos multiproteicos en las sinapsis glutamatérgicas. Es esencial para la formación de dendritas, la plasticidad sináptica y la comunicación adecuada de las células cerebrales. Aunque se expresa principalmente en el cerebro, TANC2 también se encuentra en otros tejidos como el corazón, riñón e hígado, donde sus funciones específicas aún se están estudiando. Según la Alliance of Genome Resources, se predice que TANC2 habilita varias funciones moleculares incluyendo la unión de proteínas y puede estar involucrada en la regulación de la transmisión sináptica y el desarrollo neuronal. Los estudios clínicos han establecido fuertes conexiones entre las variantes de TANC2 y los trastornos del neurodesarrollo, convirtiéndolo en un gen crítico para comprender la función y desarrollo del cerebro.